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下面附上一則新聞讓大家了解時事



 慧智基因新推帶因篩檢 一次檢測多種基因 降低隱性遺傳風險


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工商時報【台北訊】

台灣基因檢測領導品牌-慧智基因,全新推出「慧智帶因篩檢」,希望計畫生育及懷孕初期的夫妻,利用最新次世代基因定序 (Next-Generation Sequencing,NGS)及毛細管電泳分析技術,檢測多種遺傳疾病。其中包括有大家常見的海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症及蠶豆症等 。一次可檢測多達333種疾病,為業界檢測最多疾病數量。

根據世界衛生組織統計,全球因先天性缺陷而死亡的新生兒約有3%∼6%,其中約有20%是經由遺傳因素所造成。每一百對父母有兩對有機會生下患病的小孩,這些自體隱性遺傳疾病的帶因者本身不會發病,但若夫妻雙方皆為同型帶因者時,每一胎寶寶有二分之一機率遺傳有缺陷的基因而成為帶因者,四分之一的機會生下重症的寶寶,將危及準媽媽或胎兒的生命及健康。

慧智基因執行長蘇怡寧醫師是開啟台灣基因醫學的權威,他發現一般民眾對單基因遺傳疾病的認知有五大盲點:(一)一般民眾僅停留在「發生率極低」,容易輕忽其嚴重性。(二)往往夫妻都不清楚自身家族遺傳病史,也不知道對方是否有遺傳疾病或疾病帶因。(三)新生兒相關檢查都要等到出生之後才做,得知高風險結果才會繼續做基因檢查,時間偏晚。(四)大多數單基因遺傳疾病會導致患者畸形、殘疾、智能障礙或早夭,其中僅有5%有治療藥物,且治療費用昂貴。(五)大部分的單基因遺傳疾病是先天遺傳自父、母親,尤其是隱性遺傳性疾病,平均每一個人就帶有2.8個隱性遺傳疾病的致病突變。

蘇怡寧醫師表示,近年來國際婦產科學會極力推動產前基因檢測,大幅降低由單基因異常所導致新生兒缺陷的發生機率,2017年美國婦產科醫師學會(ACOG)建議,所有欲生育或已懷孕的夫妻可在孕前或產前透過遺傳疾病諮詢及染色體檢查,了解夫妻雙方是否帶有遺傳相關疾病基因,降低寶寶的患病風險。美國醫學遺傳學暨基因體學學會(ACMG)建議多項常見遺傳性疾病應接受帶因者篩檢,藉由擴展性帶因者篩檢(Expanded Carrier Screening),能夠一次大量評估遺傳性疾病異常點位。

「慧智帶因篩檢」若檢查出異常點位,將提供後續確認服務,並提供詳細文獻證明,協助醫師診斷分析,檢測服務更完善正確。慧智基因主打孕婦及新生兒檢測的服務外,希望能將服務延伸到孕前檢測,並推廣至健檢的對象,提供更加完善的服務。






 80後天津匠人 復活幾近失傳手藝


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旺報【(高爽、賈宏偉)】

一件犀皮漆工藝品需刷100次漆,耗時3個月,這項從夏朝開始使用、如今幾近失傳的手藝,如今在80後天津匠人張文達身上得到傳承。

近日舉辦的紀錄片《了不起的匠人2019》開播發布會上,參與錄製的張文達講述了將這項傳統手藝盤活的故事。

幾年前因接觸紫砂壺,張文達開始與傳統文化結緣。張文達說:「我最早是和親戚做紫砂壺的銷售,接觸過一些名家的作品。平時喝茶時難免會有磕碰,有些物品的價格比較昂貴,所以即使有瑕疵,也不會扔掉。我最開始接觸的金繕就是器物修復。順著金繕的脈絡我又翻閱大量的文獻資料,最後關注在中國傳統工藝──大漆上。」所謂金繕,就是運用純天然材質,修補殘缺器物的工藝。

張文達表示,很多人並不知道大漆工藝源自中國,「大漆從夏朝起就開始使用的技藝,是我們老祖宗留下來的文化遺產。最開始我身邊的朋友聽到『漆』的時候,想到的都是刷牆用的塗料,這讓我感到悲哀,因為那是我們幾千年傳承下來的文化,我希望能通過自己的努力把它發揚、傳承下去。保護傳統文化最好的辦法就是讓大家都喜歡它。」

在紀錄片中,張文達展示的藝術品就是用犀皮漆製作完成的。犀皮漆,是大漆的分支,其中的主要門道是「打撚兒」,需要無數次失敗的嘗試才能得來工藝祕訣。

提到這項工藝的特點,張文達表示,犀皮漆的製作週期非常長,不管大小,都在3、4個月左右。像他展出的作品,刷漆就需要刷100遍。前期還包括把表面做成凹凸不平感的工序,乾燥也需1到3個月的時間。這樣算來,最簡單的一件作品最少也需要3個月的製作時間,而複雜的作品一做就是一兩年,需要非常大的耐心。

張文達說:「我認為所有稱得上匠人的朋友,對喜歡的東西都很執著,只要是喜歡的東西,只要還可以生存,他們都會一直做下去。」








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