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9成新生兒活不過1歲！兒時易跌倒誤診...中研院士解密罕病「龐貝氏症」
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4月15日是「世界龐貝氏症日」，龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇解釋這個罕病會出現的症狀及治療方式。（攝影／陳稚華）
「新生兒有這種病的話，大概90%都活不過1歲。」中研院院士陳垣崇指出。
是什麼疾病這麼可怕？
「龐貝氏症是一種溶小體肝醣儲積症，常被稱為肝醣儲積症第二型，為一基因遺傳疾病。」同時也是龐貝氏症藥物發明之父的陳垣崇解釋，在一般情況下，溶小體可以消化、溶解體內廢物，但龐貝氏症患者因溶小體缺乏一種酸性麥芽糖酵素，使得進入溶小體的肝醣無法被分解而持續堆積，進而影響到細胞的功能。
那麼若罹患龐貝氏症會出現哪些狀況？是否能早期發現早期治療呢？每年的4月15日是「世界龐貝氏症日」，一起來了解這個罕見疾病......
罕病「龐貝氏症」是什麼？會出現哪些症狀？
陳垣崇指出，龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病，因第17對體染色體變異上的GAA基因發生突變或缺失，導致體內缺乏可轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」（acid alpha-glucosidase, GAA）酵素，使得大量無法分解的肝醣持續堆積，造成肌肉功能受損，並漸進式影響多重器官，包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟、消化系統。
「龐貝氏症患者是遺傳到各來自於父母的一個不健全基因時才會罹病，但帶因者本身不會罹病。」陳垣崇解釋。而龐貝氏症根據發病年齡分為「嬰兒型」及「晚發型」2種。「台灣做得很好，是全世界第一個做龐貝氏症新生兒篩檢的！」陳垣崇表示，台灣自2008年起全面性推展龐貝氏症新生兒篩檢。
目前已知嬰兒型龐貝氏症的發生率約為5萬分之一，在出生前幾個月內就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力情形，病情發展迅速，若沒有立即治療，常因心臟衰竭僅能存活至1、2歲。陳垣崇指出，因為這是一個罕見疾病，一般醫師要確診比較不太容易，「1歲之後到60歲發現都屬於晚發型，以發生率來說晚發型比早發型來得多。這些晚發型的患者我們都會定期去追蹤，但等到有症狀再去找醫師、確診，大概要花6-8年的時間。」
而晚發型龐貝氏症的發生率約為2萬分之一，從兒童至成人皆可能發病，症狀表現多樣主要影響骨骼肌肉及呼吸道肌肉，如肌肉無力、下背痛、脊椎側彎、走路爬樓梯有困難、呼吸困難、早晨頭痛、睡眠呼吸障礙等。
現年33歲及29歲來自香港的賴姓兄弟（左一、左二），同樣罹患晚發型龐貝氏症，後經過「酵素替代療法」治療已改善許多。（攝影／陳稚華）
「一些治療成功的個案，在1、2歲就能正常行走，如果太晚開始治療，就沒有辦法達到治療的效果。」陳垣崇也提醒民眾透過自主檢查、及早發現並及早治療，才能大幅減少因輕忽症狀而錯失治療黃金期的遺憾。
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綠立委初選內戰》何博文幫過蘇貞昌卻未獲「加持」 張宏陸回應了
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民進黨立委初選打得像總統初選一樣激烈，行政院長蘇貞昌近日錄影為自己在新北板橋的子弟兵張宏陸拉票，引來登記參選的同區議員何博文酸「羨慕又感動」，更翻舊帳複習自己也曾幫蘇貞昌輔選。張宏陸今（15）日則在臉書回應表示，希望立委議員一個都不能少，訴諸團結。
新北市第6選區的立委張宏陸，初選沿用蘇貞昌競選市長的「繼續衝，會做事」口號，爭取連任，但遭到名嘴議員何博文挑戰。何博文更打著「我來衝，做更多」的口號，擺明向蘇系嗆聲。而蘇系對於何博文的參選動作，也耿耿於懷。
張宏陸上午推出蘇貞昌助選的錄影，蘇貞昌細數張宏陸當過板橋市長、新北議員，要讓好立委繼續做，希望鄉親接到民調電話，唯一支持張宏陸。
蘇貞昌錄影挺張宏陸 何博文酸「羨慕又感動」
何博文今天則在臉書酸「蘇貞昌院長用行政院長名義，大力深情的幫張宏陸委員初選輔選。廣播、電視、電話錄音廣告一樣不缺，讓博文既羨慕又感動」；他也表示自己沒背景靠山，希望初選也能獲得蘇院長的青睞。
何博文更分享自己去年與蘇貞昌同台拉票的影片，強調自己過去不管在媒體、在造勢場合、掃街、站台演講，都用盡全力、用生命幫蘇貞昌輔選，從未缺席。
張宏陸：立委、議員一席都不能少
雙方火藥味十足，張宏陸隨後也在臉書表示 ，民進黨在新北的議會席次已經不多，需要剛選上的黨籍議員們好好留在地方監督市府，國會讓我來繼續衝，讓立委、議員，一席都不能少，也不必少。
張宏陸也表示，過去何博文參選議員，蘇貞昌和他全力輔選沒有私心，蘇貞昌當黨主席也找何博文到中央黨部；最後也喊出，艱困的時刻更需要團結，「1+1絕對大於2」。
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